Julio Martin с соавторами провели исследование для разработки расширенного генетического скрининга для пациентов и доноров при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) на носительство наследственных заболеваний. По замыслу исследователей, скрининг носил общий для пациентов характер вне зависимости от этнической принадлежности.

Был проведен ретроспективный анализ результатов проб от 2570 человек, из которых 1170 составили участники программ донорства гамет, 1124 партнеров пациентов, получающих донорские гаметы, и 276 человек из 138 пар, планирующих воспользоваться ВРТ с собственными гаметами.

Секвенирование следующего поколения 549 рецессивных и сцепленных с х-хромосомой генов, вовлеченных в развитие тяжелых фенотипов у детей, дополнялось пятью тестами, покрывающими не определяемые этим методом распространенные мутации.

Доклинические проверки метода проводились на 48 образцах ДНК с известными мутациями в 27 генах и показали чувствительность 99%. В клиническом наборе данных, 2161 образцов (84%) дали положительный результат, при средней нагрузке 2,3 на носителя. У 5% пар, использующих свои собственные половые клетки, были обнаружены варианты, соответствующие высокому риску для шести различных заболеваний. Эти пациенты и пары с высокой степенью риска получили генетическое консультирование и рекомендации по предимплантационной генетической диагностике.

Для пациентов, получающих донорские гаметы, авторы применили генетическое тестирование и создали систему слепого подбора партнерских гамет, позволяющую избежать комбинаций с высокой степенью риска, независимо от нагрузки мутациями у их носителя. Среди доноров -женщин, 1,94% были положительными по состояниям, сцепленными с Х-хромосомой; они получили генетическое консультирование и были исключены.

Таким образом, исследователи разработали всеобъемлющий тест генетического скрининга на носительство наследственных заболеваний, который, в сочетании с представленной авторами системой подбора пары и генетическим консультированием, представляет собой мощный инструмент, позволяющий избежать более 600 заболеваний с менделевским наследованием у детей, зачатых с использованием вспомогательных репродуктивных технологий.

Примечание редакции. Нужно отметить, что в России разработан генетический тест УРОГЕН, основанный на анализе однонуклеотидных полиморфизмов, и позволяющий определять параметры мужского репродуктивного здоровья, риск развития урологических заболеваний, метаболизм лекарственных препаратов, применяющихся для лечения.

Источник: UroWeb.ru — Урологический информационный портал