8 (926) 942-38-39 Запись на прием к урологу
8 (926) 942-38-39
Генеральный партнер НИИ урологии и интервенционной
радиологии им. Н.А. Лопаткина
Москва, ул. 3-я Парковая, 51

Кариотипирование

Кариотипирование – микроскопическое исследование кариотипа (структуры и количества хромосом). Нормальный ка-риотип человека представлен 46 хромосомами – 22 парами аутосом и двумя половыми хромосомами (XY у мужчин и XX у женщин). Кариотипирование позволяет диагностировать ряд заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, в частности синдромы Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Патау (трисомия 13-й хромосомы), а также ряд синдромов, связанных с аномалиями половых хромосом – синдромы Кляйнфельтера (генотип – 47XXY), Тернера (генотип – 45Х0) и др.

Автор:

В.А. Шадеркина - врач уролог, онколог, научный редактор Uroweb.ru. Председатель Ассоциации медицинских журналистов.