Здравствуйте. Сейчас моему ребенку (мальчик) 2 года. В возрасте около полугода я стала замечать, что моча ребенка на пеленках примерно в течение получаса начинает розоветь, до этого я постоянно пользовалась подгузниками. Я обратилась к педиатру, на что она мне ответила, что в норме пеленки должны быть оранжевого цвета, я объяснила, что у нас они со временем становятся цвета марганцовки – педиатр заверила меня, что это норма, не требующая дополнительного обследования, т.к. ребенок абсолютно здоров. Однако я не могла оставить это без внимания, беседуя со многими мамами, я ни от одной не слышала ничего подобного. Два месяца назад я с ребенком легла на обследование в больницу в отделение нефрологии, с предварительным диагнозом уратурия, мы сдавали анализы кала, мочи (суточная, Земницкий, посев, общий), крови (общий, биохимия), делали узи мочевого пузыря и почек – все абсолютно в норме, диагноз не подтвердился. Выписали с рекомендациями по корректировке питания (диета при уратурии).
Я стала после каждого раза капать мочу ребенка на пеленки и делала записи того, что он кушает и как после этого проявляется моча. Моча меняет цвет не каждый раз, по-началу мне казалось, что это происходит после употребления мясных продуктов, но иногда после употребления одного и того же продукта ( говядина, курица, рыба) она может в один день изменить цвет, а в другой не оставить следа на пеленке. Важно отметить, что изначально цвет мочи обычный светло-желтый, а через 30 минут-час (контакт с воздухом либо светом) начинает розоветь, а затем коричневеет, потом плохо отстирывается. Сейчас мы легли в отделение педиатрии, когда врач посмотрела пеленку, которую я принесла для наглядности,она без анализов поставила нам диагноз – порфирия. Дело в том, что ни с моей стороны, ни со стороны моего мужа подобных симптомов, не говоря о порфирии, не было ни у кого, и не заметить подобное просто невозможно, моча ребенка может попадать на мебель, одежду или на унитаз и непременно меняет цвет и это видно. С кожей абсолютно никаких проблем у ребенка нет, солнце переносит превосходно. Сдали анализ на порфирию показатели следующие:
Креатинин мочи 9.1 (норма8.8-14.0 ммоль)
На 1 г креатинина: копропорфирин 103.3 (норма 30.5-122.0 нмоль)
Уропорфирин 15.0 норма (0-24.0 нмоль)
Дельта-АЛК 19.0 норма (3.9-19.0 нмоль)
Порфобилиноген 8.0 (норма 0-6.6 нмоль)
В лаборатории заведующая врач заверила, что диагноз не подтвердился, даже порфобилиноген 8.0 это не показатель порфирии, при которой он доходит до сотен и тысяч нмоль. Сдали повторно – показатели еще ниже, в пределах нормы. Пока заключение еще не делали. Скажите пожалуйста, что у моего ребенка может быть не в порядке, о чем говорят такие симптомы? У ребенка головчатая гипоспадия, которая не требует оперативного вмешательства, изменение цвета мочи быть связано с гипоспадией? Спасибо.С уважением, Олеся.