Здравствуйте, доктор! Прошу, помогите срочно! Я беременна, сейчас 5-ая неделя. Это прекрасно! Мы с мужем всегда хотели ребёнка, не предохранялись больше года. И вот теперь, когда это случилось, ситуация пугает нас обоих.(Да, знаю, что раньше надо было начать беспокоиться, но он вообще считал себя бесплодным!)
У него наследственное заболевание - ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК. Причём мой любимый мужчина стал инвалидом в 9 лет, а сейчас ему 25, и он третий год на гемодиализе. Врачи говорят, что болезнь могла бы вообще не проявиться, если бы не перенесённая им в детстве желтуха, или проявиться намного позже. Но факт есть факт - единственная оставшаяся почка у него не работает.
При всём том, что я читала о поликистозе почек (что это наследуется напрямую, так написано в энциклопедиях), его родители имеют ПОЛНОСТЬЮ здоровые почки, только вот у родной младшей сестры заболевание выявлено, но, к счастью, с ней всё в порядке, почки работают. Ещё поликистоз имеет один из братьев матери мужа, то есть его дядя, но странно то, что брат-близнец этого дяди абсолютно здоров, а сам дядя на диализе с давно отказавшими почками. Но и дети больного дяди (две дочери) здоровы! (Кстати, когда-то моему мужу сказали, что поликистоз почек наследуется только по женской линии, но мы пока не нашли подтверждения в трудах на эту тему.)
Вчера мы с Володей были у генетика (в Твери). Врач сказала, что вероятность родить здорового человечка у нас 50%. "50 на 50"! А как же нам узнать, КАКИЕ именно "50" проявились именно в нашем случае?! Как, КАК??? Ведь если ребёнок здоров, то это самое лучшее, что может быть,и мы надеемся на это, а если вдруг нет - то зачем нам эти вообще знать про эти "50 на 50", если аномалия почек будет у него на все 100%?!
Я люблю этого ребёнка уже сейчас, когда он внутри меня и пока ещё очень-очень маленький, и не хочу расставаться с ним. Тем более что связать свою судьбу с одним инвалидом я смогла.
Спасибо за то, что прочитали всё это, пожалуйста, помогите нам, у нас есть несколько вопросов.
Во-первых, хотелось бы получить самые современные сведения о поликистозе почек и о том, как наследуется заболевание.
Во-вторых... Однажды мужу рассказывал один врач о том, что в Питере есть профессор - самый лучший в России специалист по поликистозу, и он занимается именно этим заболеванием. Очень хотелось бы - пожалуйста, подскажите, если вдруг знаете! - связаться с ним.
И, может быть, самое важное, скажите, где можно сделать анализ ДНК на наличие гена поликистоза??