Проблема мужского бесплодия может таиться в накоплении в мужских генах вредных мутаций, которые вызваны ассиметричным «пробуксовыванием» механизма естественного отбора, в результате чего около 15 % мужчин сталкиваются с бесплодием. К такому выводу пришли израильские специалисты по молекулярной генетике из Научного института Вайцмана (Израиль). Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Ученые считают, что данный феномен связан с накоплением вредных мутаций в сцепленных с мужским полом генах из-за ассиметричного «пробуксовывания» механизма естественного отбора. Согласно примерным оценкам, проблема пониженной фертильности, связанная с генетическими мутациями, затрагивает в среднем около 15 % взрослых мужчин. Столь высокий и постоянный уровень присутствия этого неблагоприятного для выживания вида признака в популяции парадоксален, так как противоречит логике естественного отбора, выбраковывающего вредные аллели.

По мнению руководителей группы исследователей профессора Шмуэля Пьетроковски и Морана Гершони, это может быть связано с разницей в работе отбора по отношению к генам, чья активность одинакова у обоих полов и генам, чья экспрессия жестко сцеплена с одним из полов, например с мужским. В отличие от первого, во втором случае в другой, женской половине популяции позитивная селекция по мужским генам снижена и вредоносные мутации в них наследуются и накапливаются.

Исследователи построили математическую модель такого ассиметричного эволюционного процесса, которая показала, что число пагубных мутаций в сцепленных с полом генах должно вдвое превышать общепопуляционный показатель. Для проверки этого результата ученые с помощью компьютерного анализа данных об активности генов человека выделили 95 из них, чья экспрессия происходит исключительно в яичках.

Известно, что повреждающие мутации в этих генах ведут к мужскому бесплодию. Затем исследователи отследили поведение этих 95 жестко сцепленных с полом генов в геномах, расшифрованных в рамках проекта «1000 геномов». Анализ показал, что, в соответствии с математической моделью, число вредоносных мутаций в них вдвое превышает показатели генов, равно активных у обоих полов. По мнению ученых, в основе высокой частоты мужского бесплодия в популяции лежит наследование вызывающих эту патологию мутаций по неучаствующей в отборе женской линии.

Отметим, что о выделении мутаций, ответственных за мужское бесплодие, еще в апреле 2013 года сообщалиспециалисты из Центра репродуктивной медицины и андрологии Мюнстерского университета (Германия). Речь идет о вариациях в гене FSH, кодирующем гипофизарный фолликулостимулирующий гормон — базовый гормон, отвечающий за нормальное функционирование репродуктивной системы организма.

Источник: Уровеб — Урологический информационный портал