Исследовательской группой из Онкологического центра при Университете Колорадо (США) и Национального института рака (Великобритания) выявлено несколько мутаций, характерных для развития рака мочевого пузыря.

Группа исследователей под руководством профессора Дэна Тэодореску проанализировала образцы тканей, полученные от 54 пациентов, в результате чего было выявлено несколько подтипов рака мочевого пузыря, для которых были характерны и соматические, и генеративные мутации. Так, было обнаружено, что в 15 % опухолевых образцов присутствуют мутации, затрагивающие ген BAP1, который является опухолевым супрессором. Причем данные мутации чаще встречались у больных европеоидной расы, чем у азиатов. Помимо этого, мутации в этом гене были характерны для опухолей с морфологией сосочкового рака мочевого пузыря. 

Для 69 % изученных образцов опухолей были характерны мутации в промоторе TERT, что оказалось неожиданной находкой, поскольку этот путь опухолевого перерождения ранее не связывали с развитием рака мочевого пузыря. В 24 % случаев были обнаружены изменения в гене KDM6A — мутации в этом гене усиливают опухолевый рост и миграцию клеток, а также усиливают размножение клеток. 

При анализе опухолевых образцов было показано, что в 46 % случаев мутации поражали гены BAP1, KDM6A, ARID1A, STAG2, кодирующие белки, участвующие в ремоделировании хроматина — процессе, необходимом для инициации деления клеток.  

Исследователи подчеркивают важность определения типа мутации, характеризующей тот или иной подтипа рака мочевого пузыря. Своевременная генетическая диагностика поможет выбрать эффективную таргетную терапию. 

Источник: Уровеб — Урологический информационный портал