Гипоспадия и крипторхизм являются наиболее распространенными врожденными заболеваниями, причем этиология этих болезней до сих пор неизвестна. Исследователи Медицинского колледжа Бейлора (штат Техас, США) определили ген, нарушения в котором повышают вероятность развития этих врожденных пороков.

Крипторхизм — врожденная аномалия, которая характеризуется отсутствием на момент рождения у мальчика одного или обоих яичек в мошонке. Гипоспадией называется аномальное развитие уретры, которое проявляется в ненормальном расположении ее наружного отверстия. Оба врожденных дефекта лечатся инвазивным путем в раннем детстве. Крипторхизм и гипоспадия встречаются примерно у 4,5 % новорожденных мальчиков.

Учеными был использован метод широкого скрининга генома для изучения детей с данными дефектами, то есть ими были проанализированы изменения в участках хромосом, которые подверглись дублированию или удалению. Эти измененные гены могут нарушать функции клеток. В результате исследования специалисты обнаружили, что причиной этих врожденных дефектов у мальчиков является дублирование в гене VAMP7.

По словам руководителя группы исследователей, профессора Долорес Ламб, развитие мужской репродуктивной системы зависит от баланса между влияниями андрогенов и эстрогенов. При этом дублирование генов отмечалось у 1,35 % пациентов из 324 изученных, у детей без врожденных аномалий изменений в генах не наблюдалось.

Ассоциация дупликации генов мужской репродуктивной системы при развитии врожденных дефектов была подтверждена на мышах, у которых имитировали дублирование человеческого генома.

Дупликация генов VAMP7 приводит к изменениям в большой группе белков SNARE. В норме эти белки ответственны за осуществление транспортировки других белков внутрь клетки. Незначительные изменения в системе взаимодействия белков SNARE могут стать причиной нарушения рецепторов к эстрогенам и андрогенам и развития врожденных дефектов в репродуктивной системе.

Ученые выражают надежду, что в дальнейшем данные результаты исследования помогут улучшить диагностику и лечение выше указанных врожденных аномалий.

Источник: Уровеб — Урологический информационный портал