Рак предстательной железы является наиболее часто диагностируемым раком среди мужчин в США, а также большинстве западных стран. Значительная часть мужчин сообщает о наличии в семейном анамнезе рака простаты в первой степени родства (отец, брат, сын), который играет важную роль в этой семейной истории, и является одним из немногих установленных факторов риска заболевания, и играет роль в процессе принятия решений для скрининга рака простаты.

Семейная агрегация рака простаты считается суррогатным генетическим маркером восприимчивости к развитию заболевания, но и окружающая среда не может быть исключена из факторов влияния.

Рак предстательной железы является и клинически, и генетически гетерогенным заболеванием с унаследованными факторами, которые по прогнозам, составляют 40-50 % случаев. РПЖ состоит из генов, как с умеренной, так и с низкой пенетрантностью. В частности, HOXB13 и BRCA2 мутации демонстрируют повышение риска развития рака простаты, и чаще наблюдаются у пациентов с заболеванием, выявленным на начальной стадии. Возвратная мутация в HOXB13 показывает предрасположение к наследственному раку простаты (HPC), мутация BRCA2 - к наследственному раку молочной железы и раку яичников (HBOC). Исследования ассоциаций по всему геному (GWAS) также выявили около 100 локусов, которые связывают со скромными возможностями (отношения шансов <2,0) увеличения риска развития рака простаты, и только некоторые из них были воспроизведены в последующих исследованиях.

Однако, несмотря на эти усилия, генетическое тестирование при раке простаты отстает от других распространенных опухолей, таких, как рак молочной железы и колоректальный рак. Достижения в области генетического тестирования наследственного и семейного рака простаты (FPC) необходимы для формирования персонализированного скрининга и подходов в лечении РПЖ.

Seminars in oncology. 2016 Jan 18 / Veda N Giri, Jennifer L Beebe-Dimmer/ Familial prostate cancer

Материал подготовлен Т. Аристовой (врач уролог высш. квалиф. категории)

Источник: UroWeb.ru — Урологический информационный портал