Жалобы

Пациента выражает беспокойство по поводу выявленной у плода тазовой дистопии единственной почки, предположительно подковообразной, на УЗИ в 18 и 22 недели беременности. Она также обеспокоена возможными хромосомными аномалиями (ХА) и рисками, связанными с проведением кордоцентеза, несмотря на нормальные результаты скринингов.

Анамнез заболевания

На 18 и 22 неделях беременности по результатам ультразвукового исследования выявлена тазовая дистопия единственной почки плода, предположительно подковообразной формы. Генетик рекомендовал проведение кордоцентеза для исключения хромосомных аномалий, хотя других отклонений по УЗИ не обнаружено.

Анамнез жизни

На данный момент значимых событий, связанных с общим состоянием здоровья пациентки, не отмечено. Беременность протекает без осложнений, скрининги в норме.

Интерпретация предоставленных данных

Подковообразная почка — это врожденная аномалия, при которой две почки срастаются в нижней части, образуя форму подковы. Это состояние может быть связано с различными хромосомными аномалиями, такими как синдром Тернера, синдром Эдвардса и другие. Однако наличие подковообразной почки не всегда указывает на хромосомные аномалии, особенно если другие скрининги в норме. Кордоцентез — это инвазивная процедура, которая может помочь в диагностике хромосомных аномалий, но также несет определенные риски, такие как кровотечения или инфекции.

Заключение

Подковообразная почка может быть изолированной аномалией без других сопутствующих нарушений. Однако, учитывая рекомендации генетика, проведение кордоцентеза может быть обоснованным для исключения хромосомных аномалий, несмотря на нормальные скрининги.

Рекомендации

1. Обсудите с генетиком: Подробно обсудите с генетиком необходимость и риски кордоцентеза, учитывая нормальные результаты скринингов. 

2. Психологическая поддержка: Рассмотрите возможность консультации с психологом для снижения тревожности и стресса, связанных с беременностью и предстоящими процедурами. 

3. Дополнительные консультации: При необходимости, рассмотрите возможность консультации с другим специалистом для получения второго мнения. Важно помнить, что каждая беременность уникальна, и все решения должны приниматься с учетом индивидуальных обстоятельств и рекомендаций специалистов.