Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые и их отделение затруднено. Сопровождается тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем. Частота муко-висцидоза в РФ, по данным разных авторов, составляет от 1 : 2500 до 1 : 8000 новорожденных, в других странах мира – от 1 : 2000 до 1 : 90 000. Наиболее часто муковисцидоз встречается у жителей Северной и Центральной Европы и евреев-ашкенази.

Дефектный ген, отвечающий за развитие этой болезни, находится в хромосоме № 7 и является рецессивным. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек. Супруги, которые оба являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25 % при каждой беременности. С помощью преимплантационной генетической диагностики при ЭКО возможен отбор эмбрионов без дефектных генов, вызывающих муковисцидоз, для переноса их в полость матки.