☎ +7 916 985-16-54
UNICLINICA пн-пт 8:00-20:00 мск, сб-вс 8:00-17:00 мск
google play app store
Наши соц. сети
☎ +7 916 985-16-54
UNICLINICA пн-пт 8:00-20:00 мск, сб-вс 8:00-17:00 мск

что такое болезнь Бурневиля? Я столкнулся с этой больной 27

что такое болезнь Бурневиля?. Я столкнулся с этой больной-(27 лет). Поступила с макрогематурией 2 нед., анемией,ХПН. По КТ почки представляют собой взрыв на макоронной фабрике.
15 декабря 2006 00:29
Просмотров: 600

Ответ врача

Уважаемый Леня! В практике никогда не встречала больных с данной патологией. А вообще – это туберозный склероз (болезнь Бурневиля—Прингла), аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Проявляется множественными опухолями белого вещества головного мозга, внутренних органов и кожными изменениями. Клиническая картина. Первые симптомы появляются чаще всего в 5—6-летнем возрасте. Болезнь начинается приступами фокальной эпилепсии, которые затем становятся генерализованными. Рано развивается слабоумие. Характерны своеобразные изменения кожи лица. На носу, верхней губе и прилегающих участках щек гиперплазируются и кистозно изменяются потовые и сальные железы (adenoma sebaceum). Встречаются и другие изменения кожи (родимые пятна, гиперкератоз, множественные фибромы). Во внутренних органах обнаруживаются опухоли (рабдомиомы в сердце, гаматомы в почках, печени). Диагноз - на основании изложенного нетруден. Прогноз неблагоприятный. Лечение - симптоматическое. Основная цель — борьба с судорожными приступами (дегидратационная терапия, фенобарбитал, депакин и пр.), гемостатическая терапия. Диф. Диагностика с:
1)Гематурия, как проявление системной кровоточивости
2)Кровотечение из нижней части мочевыводящих путей
-камни
-инфекция(цистит)
-опухоль
-инородное тело (особенно у девочек)
-лекарства ( классический пример - циклофосфамид)
3)Почечная (иногда делят на негломерулярную и гломерулярную)
-инфекция
-опухоль
-интерстициальный нефрит
-камни
-гиперкальциурия
-травма
-врожденные пороки
-прочие (папиллярный некроз, тромбоз почечной вены...)
-доброкачественная фамильная гематурия,Альпорт,б-нь Берже...
-как проявление васкулита - волчанка, Шенляйн-Генох и т.д.
-острый гломерулонефрит...
4)Прочие
-физ. упражнения
-шунты
-болезни сердца
-с-м Мюнхгаузена
-Child abuse
Прежде чем продвигаться дальше нужно определиться с типом гематурии, т.к. подходы разные к разным ее типам:
1)макрогематурия
2)микрогематурия с клиническими проявлениями
3)изолированная асимптоматическая микрогематурия
4)асимптоматическая гематурия с протеинурией.
Если отвергнуты все "неурологические" причины гематурии, пациент должен быть направлен к урологу. Объем диагностики: общий анализ и посев мочи (если не делалось ранее), цитология мочи, УЗИ почек и мочевого пузыря, цистоскопия, при необходимости IVP, CT, MRI. эти диагностические процедуры применяются при: 1)макрогематурии; 2)микрогематурия с клиническими проявлениями, которые наиболее характерны для урологических заболеваний.

С уважением.